El espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS) representa un grupo de trastornos caracterizados por sobrecrecimiento segmentario y focal, a menudo acompañado de displasia celular. Esta condición generalmente se presenta al nacer o en la primera infancia, afectando diversos tejidos y órganos de forma asimétrica. PROS incluye varios síndromes distintos como MCAP (malformación capilar-megalencefalia) y CLOVES (sobrecrecimiento lipomatoso asimétrico congénito del tronco, malformaciones vasculares linfáticas, capilares, venosas y de tipo combinado, nevos epidérmicos, anomalías esqueléticas y espinales). El sobrecrecimiento puede afectar el cerebro, las extremidades, el tronco y la cara, lo que lleva a una variedad de complicaciones que incluyen ventriculomegalia, engrosamiento del cuerpo calloso y ectopia tonsilar cerebelosa. Las malformaciones vasculares, el sobrecrecimiento lipomatoso y las malformaciones linfáticas también son comunes en individuos con PROS (1).


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Los trastornos PROS generalmente surgen de mutaciones somáticas en el gen PIK3CA, que ocurren después de la fertilización, lo que resulta en mosaicismo. En consecuencia, estas condiciones no se heredan en el sentido tradicional y no hay un mayor riesgo de transmisión a la descendencia o hermanos. La consejería genética es importante para que las familias comprendan la naturaleza de estos trastornos y la baja probabilidad de recurrencia en hermanos o generaciones futuras.

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En general, el manejo del espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA requiere un enfoque multidisciplinario que combine la terapia dirigida con cuidados de soporte integrales y vigilancia regular. Las pruebas genéticas y la consejería son fundamentales para el diagnóstico y la comprensión de los aspectos hereditarios de la condición. La investigación continua y los ensayos clínicos continuarán mejorando la comprensión y el tratamiento de PROS, mejorando los resultados y la calidad de vida de las personas afectadas.

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