El espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS) representa un grupo de trastornos caracterizados por sobrecrecimiento segmentario y focal, a menudo acompañado de displasia celular. Esta condición generalmente se presenta al nacer o en la primera infancia, afectando diversos tejidos y órganos de forma asimétrica. PROS incluye varios síndromes distintos como MCAP (malformación capilar-megalencefalia) y CLOVES (sobrecrecimiento lipomatoso asimétrico congénito del tronco, malformaciones vasculares linfáticas, capilares, venosas y de tipo combinado, nevos epidérmicos, anomalías esqueléticas y espinales). El sobrecrecimiento puede afectar el cerebro, las extremidades, el tronco y la cara, lo que lleva a una variedad de complicaciones que incluyen ventriculomegalia, engrosamiento del cuerpo calloso y ectopia tonsilar cerebelosa. Las malformaciones vasculares, el sobrecrecimiento lipomatoso y las malformaciones linfáticas también son comunes en individuos con PROS (1).
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El manejo de PROS incluye tanto terapia dirigida como cuidados de soporte. Alpelisib (VIJOICE®) es la principal terapia dirigida aprobada para reducir el sobrecrecimiento y las lesiones vasculares. La dosis varía según la edad, desde 50 mg diarios para niños de 2 a 18 años hasta 250 mg diarios para adultos. Los cuidados de soporte abarcan intervenciones quirúrgicas y médicas para abordar complicaciones específicas como sobrecrecimiento significativo, escoliosis y problemas neurológicos. Las complicaciones neurológicas pueden requerir intervenciones neuroquirúrgicas, mientras que las malformaciones vasculares y linfáticas pueden tratarse con escleroterapia, terapia con láser o medicamentos orales como sirolimus.
La vigilancia regular es esencial para controlar PROS debido a la naturaleza progresiva de la afección y sus diversas complicaciones. Las evaluaciones de rutina incluyen la medición de los parámetros de crecimiento, el monitoreo de las manifestaciones neurológicas y la evaluación del progreso del desarrollo y las habilidades motoras. Se recomienda una resonancia magnética cerebral seriada para monitorear el sobrecrecimiento y detectar complicaciones como hidrocefalia y malformación de Chiari. Además, las evaluaciones clínicas y las imágenes de las malformaciones vasculares y linfáticas, así como el monitoreo regular de la glucosa en sangre para detectar hipoglucemia, son componentes críticos de la vigilancia continua.
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Los cuidados de soporte para PROS también abordan diversas complicaciones como discapacidades intelectuales, dificultades para alimentarse, problemas endocrinos y coagulopatía. Las intervenciones incluyen tratamientos para el hipotiroidismo, la deficiencia de la hormona del crecimiento y la hipoglucemia grave. El cuidado ortopédico puede ser necesario para las anomalías esqueléticas y las intervenciones quirúrgicas pueden ser necesarias para el sobrecrecimiento significativo o la escoliosis. El manejo del dolor es crucial, lo que requiere una evaluación exhaustiva de las causas subyacentes y las estrategias de tratamiento adecuadas.
En general, el manejo del espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA requiere un enfoque multidisciplinario que combine la terapia dirigida con cuidados de soporte integrales y vigilancia regular. Las pruebas genéticas y la consejería son fundamentales para el diagnóstico y la comprensión de los aspectos hereditarios de la condición. La investigación continua y los ensayos clínicos continuarán mejorando la comprensión y el tratamiento de PROS, mejorando los resultados y la calidad de vida de las personas afectadas.
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