La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardíaca caracterizada por el engrosamiento anormal de las paredes del ventrículo izquierdo, que no se dilata, y la obstrucción dinámica sub-aórtica del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Esta condición puede llevar a serias complicaciones, incluyendo la muerte súbita en jóvenes, y su manejo requiere una comprensión detallada de su fisiopatología, etiología, epidemiología, clínica, diagnóstico, pronóstico y tratamiento.
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Fisiopatología y Etiología
En la MCH, el ventrículo izquierdo presenta un engrosamiento asimétrico de sus paredes, especialmente el tabique interventricular, lo que provoca una obstrucción dinámica en el tracto de salida del ventrículo izquierdo. Esta hipertrofia es de naturaleza primaria, generalmente causada por mutaciones genéticas, siendo la más común en la cadena pesada de la miosina. Es importante destacar que esta hipertrofia no es secundaria a otras condiciones como la hipertensión arterial o la estenosis aórtica.
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Epidemiología
La MCH afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas y suele manifestarse entre los 20 y 40 años. Es una causa significativa de muerte súbita en jóvenes, lo que subraya la importancia de su detección y manejo oportuno. La prevalencia de esta enfermedad y su impacto en la población joven la convierten en una preocupación de salud pública relevante.
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Manifestaciones Clínicas
Los síntomas de la MCH incluyen disnea de esfuerzo debido al aumento de la presión diastólica ventricular y la dificultad en el llenado diastólico. El síncope, que puede ocurrir por la incapacidad de aumentar el gasto cardíaco durante la vasodilatación periférica, es un síntoma de mal pronóstico. El soplo mesosistólico eyectivo es otra característica clínica, el cual se acentúa con la maniobra de Valsalva y se suprime con maniobras que aumentan la poscarga, como la contracción muscular isométrica.
Diagnóstico
El diagnóstico de la MCH se basa en varias pruebas. El electrocardiograma (ECG) muestra anomalías en menos del 10% de los casos, con ondas Q estrechas y profundas en ciertas derivaciones, seguidas de ondas R altas. La radiografía de tórax puede revelar dilatación de la aurícula izquierda. Sin embargo, el ecocardiograma es la herramienta diagnóstica clave, mostrando hipertrofia ventricular izquierda asimétrica y no dilatada, con obstrucción al flujo del tracto de salida. La resonancia magnética (RNM) es útil para detectar y cuantificar la hipertrofia y fibrosis miocárdica.
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Pronóstico y Factores de Riesgo
El pronóstico de la MCH puede variar significativamente. Los factores de riesgo mayores de muerte súbita incluyen el paro cardiorespiratorio por fibrilación ventricular, la taquicardia ventricular sostenida y antecedentes familiares de muerte súbita. Otros factores menores incluyen síncope inexplicado, grosor de la pared ventricular mayor de 30 mm, respuesta anormal de la presión arterial durante el ejercicio y obstrucción microvascular. Es esencial realizar estudios a los familiares en primer grado de pacientes diagnosticados, incluyendo ECG y ecocardiograma, con seguimiento periódico.
Tratamiento
El tratamiento de la MCH puede ser farmacológico y no farmacológico. Los beta-bloqueadores son la primera opción en pacientes sintomáticos, mejorando los síntomas en el 70% de los casos. Los bloqueadores de los canales de calcio no dihidropiridínicos, como el verapamilo, y la disopiramida también se utilizan. Además, se recomienda la profilaxis de endocarditis infecciosa. En casos de MCH obstructiva con síntomas persistentes, la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI) y procedimientos quirúrgicos como la miectomía septal o el trasplante cardíaco pueden ser necesarios.
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Conclusión
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad compleja que requiere un enfoque multidisciplinario para su diagnóstico y tratamiento. La identificación temprana y el manejo adecuado son cruciales para mejorar el pronóstico y reducir el riesgo de complicaciones graves, incluyendo la muerte súbita. Con el avance de las técnicas diagnósticas y terapéuticas, es posible brindar una mejor calidad de vida a los pacientes afectados por esta condición.
(1) Teekakirikul P, Zhu W, Huang HC, Fung E. Hypertrophic Cardiomyopathy: An Overview of Genetics and Management. Biomolecules. 2019 Dec 16;9(12):878. doi: 10.3390/biom9120878. PMID: 31888115; PMCID: PMC6995589.
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