Síndromes de Arritmia Hereditaria

Los síndromes de arritmia hereditaria representan un grupo diverso de trastornos caracterizados por un mayor riesgo de arritmias ventriculares sin la presencia de una enfermedad cardíaca estructural. Estas condiciones pueden variar desde ser asintomáticas hasta causar muerte cardíaca súbita (MCS), particularmente en individuos jóvenes y por lo demás sanos. A pesar de la extensa investigación realizada en las últimas tres décadas, estos síndromes continúan siendo un desafío para los médicos debido a sus diversas manifestaciones clínicas y bases genéticas. Este artículo proporciona una descripción general completa de las principales arritmias hereditarias: síndrome de QT largo (SQTL), síndrome de QT corto (SQTC), síndrome de Brugada (SBr), taquicardia ventricular polimorfica catecolaminérgica (TVPC), síndrome de repolarización temprana (SRT) y fibrilación ventricular idiopática (FVI) (1).

Síndrome de QT Largo (SQTL): Se encuentra entre las arritmias hereditarias más prevalentes, afectando aproximadamente a 1 de cada 2,000 individuos. Se caracteriza por un intervalo QT prolongado en el ECG, lo que puede provocar arritmias potencialmente mortales. El sistema de puntuación de Schwartz, que considera el historial clínico y los hallazgos del ECG, se usa a menudo para el diagnóstico debido a la ausencia de un valor de corte absoluto para un QTc prolongado. El SQTL tiene 17 subtipos genéticos conocidos, y los LQT1, LQT2 y LQT3 representan más del 90% de los casos. El SQTL sintomático no tratado tiene una alta tasa de mortalidad a 10 años de casi el 50%, pero el tratamiento adecuado, principalmente con betabloqueantes, puede reducirla a aproximadamente el 1%. La terapia con DAI se recomienda para pacientes de alto riesgo para prevenir eventos cardíacos repentinos.

Síndrome de QT Corto (SQTC): Descrito por primera vez en el año 2000, es una condición rara con menos de 220 casos reportados. Las personas con SQTC tienen un intervalo QT acortado, lo que las predispone tanto a arritmias ventriculares como auriculares. El síndrome a menudo se identifica por un valor de corte de QTc de 360 ms cuando hay síntomas, o 330 ms en su ausencia. La muerte cardíaca súbita (MCS) o casi-MCS es una presentación común en familias afectadas. El tratamiento para individuos sintomáticos generalmente involucra terapia con DAI y quinidina para prolongar el intervalo QT. Sin embargo, el manejo de pacientes asintomáticos aún es incierto, lo que requiere más investigación para refinar la estratificación del riesgo y los enfoques de tratamiento.

Síndrome de Brugada (SBr): Identificado en 1992, se caracteriza por un bloqueo de rama derecha del haz y una elevación del segmento ST en las derivaciones V1 a V3, con un riesgo significativo de MCS. El trastorno es más prevalente en hombres y es endémico en ciertos países asiáticos, donde es una de las principales causas de muerte natural en hombres jóvenes. La mutación del gen SCN5A se encuentra en hasta el 25% de los pacientes y se asocia con otras arritmias como el LQT3. Las opciones de tratamiento para el SBr incluyen terapia con DAI, ablación con catéter y quinidina. Las medidas preventivas incluyen evitar la fiebre y los medicamentos bloqueadores de los canales de sodio que pueden desenmascarar el síndrome.

Taquicardia Ventricular Polimorfica Catecolaminérgica (TVPC): Es una arritrica hereditaria particularmente maligna que generalmente se presenta con una TV bidireccional o polimorfica inducida por el ejercicio. Tiene una prevalencia de 1 en 10,000 y puede causar MCS en la presentación inicial en hasta el 30% de los casos. Las mutaciones en el gen del receptor de ryanodina están implicadas en más de la mitad de los casos, lo que conduce a un manejo anormal del calcio y arritmias durante el estrés. Los betabloqueantes son el pilar del tratamiento, con flecainida agregada en casos refractarios. La terapia con DAI se reserva para sobrevivientes de paro cardíaco o aquellos altamente sintomáticos a pesar de la terapia médica óptima debido al riesgo de precipitar tormentas eléctricas.

El Síndrome de Repolarización Temprana (SRT), alguna vez considerado un hallazgo benigno en el electrocardiograma (ECG), ahora se reconoce como una causa potencial de muerte súbita cardíaca (MSC). El SRT se define por patrones de repolarización temprana en el ECG junto con arritmias ventriculares sin explicación. Aunque la repolarización temprana (ER, por sus siglas en inglés) es común, el SRT en sí es raro, con una prevalencia de 0.5 por cada 100,000 habitantes. Pocas mutaciones genéticas están asociadas con el SRT, y no se recomiendan las pruebas genéticas de rutina. El tratamiento se centra en la terapia con cardiodesfibrilador implantable (DAI) para la prevención secundaria y la quinidina para los casos refractarios. Las características de alto riesgo, como la amplitud alta de la onda J y los cambios específicos del segmento ST, pueden guiar la decisión de la terapia con DAI en individuos asintomáticos con un fuerte historial familiar de MSC.

La Fibrilación Ventricular Idiopática (FVI) se diagnostica cuando la fibrilación ventricular (FV) ocurre sin una causa identificable después de excluir otros síndromes de arritmia primaria. Es difícil estimar su verdadera prevalencia debido a su naturaleza abarcadora que históricamente incluía otras arritmias hereditarias. La patogenia no está clara, pero algunos pacientes pueden presentar contracciones ventriculares prematuras acopladas cortas que desencadenan la FV. El tratamiento se basa principalmente en la terapia con DAI y la quinidina. La ablación puede ser eficaz para la FVI provocada por contracciones ventriculares prematuras consistentes.

En conclusión, las arritmias hereditarias presentan desafíos importantes de diagnóstico y manejo debido a su variabilidad clínica y complejidad genética. Los avances en la comprensión genética han mejorado la detección y el tratamiento, reduciendo significativamente la morbilidad y la mortalidad. Sin embargo, se necesita más investigación para identificar mejor a los pacientes de alto riesgo y minimizar las intervenciones innecesarias, allanando el camino para terapias más específicas y efectivas.