La aplasia cutis congénita (ACC) es una condición congénita rara caracterizada por la ausencia de piel, extendiéndose a veces hasta el hueso, presente al nacimiento. Esta condición no se observa comúnmente y su etiología es multifactorial, involucrando diversas anomalías del desarrollo. Un caso reciente involucró a un bebé varón nacido a término mediante parto vaginal normal, quien presentaba una lesión cutánea inusual en la espalda, la cual luego se diagnosticó como ACC. Cabe destacar que no se detectaron anormalidades durante las ecografías prenatales de rutina, y no hubo antecedentes familiares médicos significativos ni uso de medicamentos maternos durante el embarazo (1).
Se cree que las causas de la ACC son complejas y diversas. Se han propuesto varias teorías para explicar su desarrollo, incluyendo cierre incompleto del tubo neural, insuficiencia vascular de la piel posiblemente debido a insuficiencia placentaria, infecciones intrauterinas, agentes teratogénicos, bandas amnióticas y anomalías cromosómicas. La ACC puede manifestarse en diferentes subtipos clínicos, los cuales se categorizan según la ubicación y patrón de ausencia de piel, malformaciones asociadas y modo de herencia. Esta diversidad en la presentación subraya la importancia de una comprensión profunda de sus mecanismos subyacentes.
En el caso descrito, el equipo pediátrico evaluó rápidamente al bebé después del nacimiento, confirmando el diagnóstico de ACC. Aunque la ACC afecta con mayor frecuencia el cuero cabelludo, también puede aparecer en la cara, el tronco y las extremidades. El manejo de la ACC varía según el tamaño y la ubicación de la lesión. Para lesiones más pequeñas, a menudo se prefiere un manejo conservador, permitiendo que la piel sane gradualmente y forme una cicatriz atrófica sin pelo. Defectos más grandes o múltiples pueden requerir intervención quirúrgica para promover una cicatrización y funcionalidad adecuadas.
A las seis semanas de edad, un equipo de cirugía plástica reevaluó al bebé en la consulta externa. Sorprendentemente, el área de piel ausente se había curado completamente sin necesidad de intervención quirúrgica. Este resultado positivo resalta el potencial de la epitelización y cicatrización espontáneas en casos de ACC, especialmente cuando las lesiones no son extensas. La ausencia de cicatriz hipertrófica fue un signo favorable, aunque el bebé sí presentó cierta hipersensibilidad en el área cicatrizada.
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