Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno autosómico dominante significativo caracterizado por el desarrollo de múltiples neoplasias debido a mutaciones en el gen supresor de tumores NF2 ubicado en el cromosoma 22q. Este trastorno, aunque relativamente raro con una incidencia de uno en 25,000 nacidos vivos, presenta una penetrancia casi completa a los 60 […]