Efectos del consumo excesivo de alcohol en el cerebro en desarrollo
El consumo excesivo de alcohol, que se caracteriza por consumir una cantidad considerable de alcohol en un período corto (cinco bebidas para hombres y cuatro para mujeres en aproximadamente dos horas), eleva la concentración de alcohol en la sangre de una persona a al menos 0,08%. Este patrón de consumo de alcohol es particularmente frecuente […]
Colangitis Biliar Primaria
La colangitis biliar primaria (CBP) es una enfermedad autoinmune crónica que afecta principalmente al hígado. Esta afección se destaca particularmente por su fuerte prevalencia en mujeres de mediana edad, mostrando una sorprendente preponderancia femenina. La enfermedad comienza de manera insidiosa y progresa gradualmente, lo que dificulta la detección temprana. Los pacientes a menudo reportan síntomas […]
Avances en el manejo de la atresia biliar
La atresia biliar, una enfermedad rara pero grave de la infancia, ha experimentado cambios notables en su pronóstico y tratamiento en las últimas tres décadas. Históricamente, esta condición, caracterizada por la obstrucción o ausencia de los conductos biliares, se consideraba fatal. Hoy, sin embargo, los avances en las intervenciones médicas y quirúrgicas han mejorado drásticamente […]
Síndrome de Ovario Poliquístico
El Síndrome de Ovario Poliquístico (SOPQ) se reconoce como el trastorno endócrino más prevalente entre las mujeres en edad reproductiva, afectando hasta al 10% de esta población. El diagnóstico del SOPQ involucra varios criterios, centrándose principalmente en la hiperandrogenemia, la oligo-ovulación y la morfología ovárica poliquística. Estas características reflejan la naturaleza compleja y multifacética del […]
Neuromas Acústicos Bilaterales
Los neuromas acústicos bilaterales, también conocidos como schwannomas vestibulares, son raros y generalmente están asociados con la neurofibromatosis tipo II (NF2). Un estudio analizó a 12 pacientes diagnosticados con esta condición para comprender la distribución demográfica, la prevalencia familiar, los resultados quirúrgicos y las complicaciones posoperatorias. Los hallazgos brindan información crucial para el manejo y […]
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno autosómico dominante significativo caracterizado por el desarrollo de múltiples neoplasias debido a mutaciones en el gen supresor de tumores NF2 ubicado en el cromosoma 22q. Este trastorno, aunque relativamente raro con una incidencia de uno en 25,000 nacidos vivos, presenta una penetrancia casi completa a los 60 […]
Manejo del Síndrome de Behçet
El síndrome de Behçet (SB) es una enfermedad compleja y multifacética caracterizada por vasculitis variable y manifestaciones clínicas heterogéneas. El trastorno puede afectar a múltiples sistemas orgánicos, lo que convierte su manejo en un desafío para los profesionales de la salud. Este artículo resume los hallazgos clave de un estudio reciente sobre el manejo del […]
Manejo del Linfoma de Burkitt en Adultos
El linfoma de Burkitt (LB) es una forma agresiva de linfoma no Hodgkin de células B que se distingue por la rápida proliferación de células tumorales debido a la translocación del oncogen MYC. Se manifiesta en tres variantes clínicas: endémica, esporádica e inmunodeficiencia asociada. A pesar de ser común en niños, el LB es raro […]
Enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten, también conocida como lipofuscinosis ceroide neuronal, comprende una familia de enfermedades devastadoras de almacenamiento lisosomal y representa los trastornos neurodegenerativos pediátricos hereditarios más comunes a nivel mundial. Estas enfermedades resultan de mutaciones en uno de los 13 genes, cada uno de los cuales conduce a diversas formas de enfermedad de Batten […]
Panel Metabólico Completo (CMP): Una Visión General
Un Panel Metabólico Completo (CMP) es una serie de 14 análisis de sangre que ofrecen una descripción detallada del equilibrio químico y el metabolismo de su cuerpo. Ayuda a los profesionales de la salud a evaluar la función de órganos vitales, como el hígado y los riñones, y a controlar los niveles de azúcar en […]
Biomarcadores proteómicos no invasivos para la enfermedad hepática relacionada con el alcohol
Biomarcadores proteómicos no invasivos para la enfermedad hepática relacionada con el alcohol La enfermedad hepática relacionada con el alcohol (EHRH) es una causa importante de mortalidad relacionada con el hígado en todo el mundo. Sin embargo, los mecanismos detrás de sus principales características patológicas (fibrosis, inflamación y esteatosis) no se comprenden completamente. Un estudio reciente […]
Detección de múltiples cánceres mediante firmas de metilación
La detección temprana del cáncer juega un papel crucial en la mejora de los resultados de los pacientes y la reducción de la carga del tratamiento. Un reciente subestudio prospectivo de casos y controles, que abarca los ensayos NCT02889978 y NCT03085888, ha revelado resultados prometedores con respecto a la detección y localización de múltiples tipos […]