Neuromas Acústicos Bilaterales
Los neuromas acústicos bilaterales, también conocidos como schwannomas vestibulares, son raros y generalmente están asociados con la neurofibromatosis tipo II (NF2). Un estudio analizó a 12 pacientes diagnosticados con esta condición para comprender la distribución demográfica, la prevalencia familiar, los resultados quirúrgicos y las complicaciones posoperatorias. Los hallazgos brindan información crucial para el manejo y […]
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno autosómico dominante significativo caracterizado por el desarrollo de múltiples neoplasias debido a mutaciones en el gen supresor de tumores NF2 ubicado en el cromosoma 22q. Este trastorno, aunque relativamente raro con una incidencia de uno en 25,000 nacidos vivos, presenta una penetrancia casi completa a los 60 […]
Manejo del Síndrome de Behçet
El síndrome de Behçet (SB) es una enfermedad compleja y multifacética caracterizada por vasculitis variable y manifestaciones clínicas heterogéneas. El trastorno puede afectar a múltiples sistemas orgánicos, lo que convierte su manejo en un desafío para los profesionales de la salud. Este artículo resume los hallazgos clave de un estudio reciente sobre el manejo del […]
Manejo del Linfoma de Burkitt en Adultos
El linfoma de Burkitt (LB) es una forma agresiva de linfoma no Hodgkin de células B que se distingue por la rápida proliferación de células tumorales debido a la translocación del oncogen MYC. Se manifiesta en tres variantes clínicas: endémica, esporádica e inmunodeficiencia asociada. A pesar de ser común en niños, el LB es raro […]
Enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten, también conocida como lipofuscinosis ceroide neuronal, comprende una familia de enfermedades devastadoras de almacenamiento lisosomal y representa los trastornos neurodegenerativos pediátricos hereditarios más comunes a nivel mundial. Estas enfermedades resultan de mutaciones en uno de los 13 genes, cada uno de los cuales conduce a diversas formas de enfermedad de Batten […]
Panel Metabólico Completo (CMP): Una Visión General
Un Panel Metabólico Completo (CMP) es una serie de 14 análisis de sangre que ofrecen una descripción detallada del equilibrio químico y el metabolismo de su cuerpo. Ayuda a los profesionales de la salud a evaluar la función de órganos vitales, como el hígado y los riñones, y a controlar los niveles de azúcar en […]
Biomarcadores proteómicos no invasivos para la enfermedad hepática relacionada con el alcohol
Biomarcadores proteómicos no invasivos para la enfermedad hepática relacionada con el alcohol La enfermedad hepática relacionada con el alcohol (EHRH) es una causa importante de mortalidad relacionada con el hígado en todo el mundo. Sin embargo, los mecanismos detrás de sus principales características patológicas (fibrosis, inflamación y esteatosis) no se comprenden completamente. Un estudio reciente […]
Detección de múltiples cánceres mediante firmas de metilación
La detección temprana del cáncer juega un papel crucial en la mejora de los resultados de los pacientes y la reducción de la carga del tratamiento. Un reciente subestudio prospectivo de casos y controles, que abarca los ensayos NCT02889978 y NCT03085888, ha revelado resultados prometedores con respecto a la detección y localización de múltiples tipos […]
Farmacogenómica
La farmacogenómica está emergiendo como un pilar de la medicina personalizada, revolucionando la forma en que las terapias se adaptan a los pacientes individuales para mejorar los resultados del tratamiento y minimizar los efectos adversos. Este campo, una evolución de la farmacogenética, ahora integra varias ciencias “ómicas”, incluyendo la proteómica, la transcriptómica, la metabolómica y […]
Consenso de Expertos sobre el Manejo de la Caries Dental
La caries dental, una enfermedad bucal crónica, sigue siendo un desafío sanitario significativo a nivel mundial a pesar de décadas de esfuerzos dedicados por parte de dentistas e investigadores. La alta incidencia y prevalencia persistente de la caries dental subraya la necesidad de mejorar las estrategias de manejo. Este artículo de consenso profundiza en la […]
Cultura de Seguridad en las Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales
La cultura de seguridad, un aspecto integral de la cultura organizacional, encapsula las normas y actitudes hacia la seguridad dentro de un lugar de trabajo. Es una piedra angular para brindar atención de alta calidad, particularmente en entornos críticos como las Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN), donde los bebés más vulnerables reciben atención médica […]
Cuidado de la Piel del Bebé
El período neonatal representa un momento crítico para el desarrollo de la piel, ya que los recién nacidos pasan de un ambiente húmedo y amniótico a condiciones secas y aeróbicas. Este rápido proceso de aclimatación requiere prácticas de cuidado de la piel suaves y efectivas para apoyar la maduración y la función de la piel […]