La miocardiopatía no compactada (MCNC) es una patología cardíaca caracterizada por una peculiar estructura del miocardio, donde se identifica claramente una doble capa. La capa más cercana al epicardio es delgada y compacta, mientras que la capa restante, hasta el endocardio, es no compactada y presenta un notable engrosamiento. Esta condición se acompaña de la presencia de trabéculas prominentes y excesivas, además de profundas fosas intertrabeculares. Esta particular disposición lleva a una mala irrigación e isquemia del subendocardio, que a su vez puede resultar en fibrosis, disfunción sistólica y diastólica, arritmias y fenómenos tromboembólicos. Las áreas más afectadas son las zonas lateral, apical e inferior del ventrículo izquierdo (VI).
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La etiología de la MCNC se encuentra en una alteración durante la embriogénesis, donde el proceso normal de maduración miocárdica no se completa adecuadamente. Esta patología tiene una herencia autosómica dominante, lo que implica que un solo alelo defectuoso puede causar la enfermedad. Aunque la prevalencia exacta de la MCNC no se conoce con certeza, se estima que entre el 12 y el 50% de los pacientes con esta condición tienen antecedentes familiares, lo que sugiere una fuerte componente genética.
Inicialmente, la MCNC puede ser asintomática. Sin embargo, a medida que la enfermedad progresa, los pacientes pueden desarrollar síntomas asociados con insuficiencia cardíaca, tromboembolia y arritmias, incluyendo la posibilidad de muerte súbita. La presentación clínica puede variar considerablemente entre individuos, lo que complica el diagnóstico temprano y preciso de esta patología.
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El tratamiento de la MCNC se asemeja al manejo propuesto para la insuficiencia cardíaca congestiva (ICC). En pacientes con taquicardia ventricular no sostenida y fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) normal, se recomienda el uso de betabloqueantes o amiodarona. En casos de taquicardia ventricular sostenida, FEVI menor al 35% o síncopes, puede ser necesario el implante de un desfibrilador automático implantable. Además, la anticoagulación es crucial en pacientes con fibrilación auricular, antecedentes de tromboembolia o ventrículos muy dilatados con una significativa depresión de la función sistólica.
La MCNC sigue siendo una entidad relativamente poco comprendida, con muchas preguntas aún sin respuesta. La investigación continua es vital para entender mejor esta enfermedad, mejorar los métodos de diagnóstico y desarrollar tratamientos más efectivos. La importancia de la detección temprana y el manejo adecuado no puede subestimarse, especialmente dado el riesgo de complicaciones graves asociadas con esta condición. Por lo tanto, es esencial que tanto pacientes como profesionales de la salud estén bien informados sobre la MCNC para poder abordar sus desafíos de manera efectiva.
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(1) Rodriguez-Fanjul J, Tubio-Gómez S, Carretero Bellón JM, Bautista-Rodríguez C, Sanchez-de-Toledo J. Neonatal Non-compacted Cardiomyopathy: Predictors of Poor Outcome. Pediatr Cardiol. 2020 Jan;41(1):175-180. doi: 10.1007/s00246-019-02241-w. Epub 2019 Nov 23. PMID: 31758211.
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