La miocardiopatía arritmogénica, también conocida como displasia arritmogénica del ventrículo derecho (y en casos raros, del ventrículo izquierdo), es una enfermedad cardíaca grave caracterizada por la sustitución del tejido miocárdico por tejido fibro-adiposo. Esta condición es una causa significativa de muerte súbita en jóvenes y atletas, resaltando la necesidad de una comprensión profunda y un manejo adecuado de esta patología.

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La etiología de la miocardiopatía arritmogénica es predominantemente genética, con un patrón de transmisión autosómica dominante y una penetrancia del 100%. Esto significa que cada individuo portador del gen defectuoso desarrollará la enfermedad. La comprensión de esta base genética es crucial para el desarrollo de estrategias de diagnóstico y tratamiento, así como para el asesoramiento genético a las familias afectadas.
Epidemiológicamente, la miocardiopatía arritmogénica afecta más a los varones y suele manifestarse durante la adolescencia o en la edad adulta temprana. Aunque la incidencia exacta es desconocida, se estima que esta condición afecta entre 1 de cada 2000 a 1 de cada 5000 individuos. Esta prevalencia subraya la importancia de la vigilancia clínica y el reconocimiento temprano de los síntomas para prevenir complicaciones graves, incluyendo la muerte súbita.
Clínicamente, la enfermedad se manifiesta principalmente a través de arritmias ventriculares, que a menudo se desencadenan por el ejercicio físico. Los pacientes pueden experimentar mareos, palpitaciones o síncope. En algunos casos, el primer signo puede ser un episodio de muerte súbita. Con el tiempo, los signos y síntomas de insuficiencia cardíaca derecha pueden volverse evidentes. Además, pueden presentarse arritmias supraventriculares, complicando aún más el cuadro clínico.

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El tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica incluye el uso de betabloqueadores (BB) y antiarrítmicos de clase III, como la amiodarona y el sotalol. En casos más severos, la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI) puede ser necesaria para prevenir episodios de muerte súbita. La gestión de esta enfermedad requiere un enfoque multidisciplinario, que involucra a cardiólogos, genetistas y especialistas en arritmias, para ofrecer el mejor cuidado posible a los pacientes afectados.

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(1) Corrado D, Basso C, Judge DP. Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Circ Res. 2017 Sep 15;121(7):784-802. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.117.309345. PMID: 28912183.

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