La farmacogenómica está emergiendo como un pilar de la medicina personalizada, revolucionando la forma en que las terapias se adaptan a los pacientes individuales para mejorar los resultados del tratamiento y minimizar los efectos adversos. Este campo, una evolución de la farmacogenética, ahora integra varias ciencias “ómicas”, incluyendo la proteómica, la transcriptómica, la metabolómica y la metagenómica. La transformación significa un cambio de un enfoque estrecho en las interacciones entre genes y fármacos individuales a un enfoque integral que involucra la interacción de múltiples factores genéticos y moleculares. Este artículo profundiza en los hallazgos e implicaciones significativos de la revisión reciente sobre farmacogenómica y su papel fundamental en la medicina personalizada (1).
Una de las ideas clave de la revisión es la extensa relevancia clínica de las variaciones genéticas en los farmacogenes, que incluyen enzimas metabolizadoras de fármacos, transportadores de fármacos y receptores. Estas variaciones sirven como biomarcadores críticos que pueden predecir la respuesta de los pacientes a fármacos específicos, lo que permite guiar planes de tratamiento más precisos y efectivos. El legado de décadas de investigación en farmacogenética ha sentado una base sólida para estos avances, permitiendo una comprensión más profunda de cómo las diferencias genéticas influyen en la eficacia y seguridad de los fármacos.
La farmacogenómica extiende sus beneficios a todos los tipos de terapias, no solo a los productos farmacéuticos tradicionales. Esto incluye el uso de proteínas, ácidos nucleicos, virus, células, genes e incluso irradiación. La versatilidad de la farmacogenómica se subraya por su aplicación en terapias contra el cáncer dirigidas a moléculas, que se han convertido en un referente para el descubrimiento de fármacos y la implementación clínica. Estas terapias dirigidas ilustran la tendencia más amplia en la medicina hacia tratamientos que no solo son más efectivos sino que también se adaptan al perfil genético de cada paciente.
El rápido aumento de las aprobaciones de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para terapias personalizadas que involucran biomarcadores es un testimonio del creciente impacto de la farmacogenómica. Estas aprobaciones destacan el cambio hacia la integración de conocimientos genéticos en el desarrollo y la aprobación de nuevos fármacos, lo que refleja una mayor aceptación y reconocimiento de la importancia de los enfoques personalizados en la atención médica moderna.
A pesar de los avances prometedores, la aplicación clínica de la farmacogenómica enfrenta varios desafíos importantes. Uno de los principales obstáculos es la validez variable de los marcadores genéticos en diferentes grupos étnicos, lo que genera preocupaciones sobre la inclusión y equidad de estos tratamientos personalizados. Además, existe un sesgo subyacente en los sistemas de salud que puede afectar la implementación y efectividad de los enfoques farmacogenómicos. La validación en el mundo real de estas técnicas es crucial para garantizar que sean precisas y beneficiosas para poblaciones diversas.
La integración de la inteligencia artificial (IA) se está volviendo cada vez más importante para gestionar la complejidad de los datos involucrados en la farmacogenómica. La IA puede ayudar a desarrollar paneles de biomarcadores multicomponente que tengan en cuenta factores genéticos, personales y ambientales, mejorando así la precisión y aplicabilidad de las terapias personalizadas. Sin embargo, el uso de la IA y los repositorios de datos a gran escala también introduce nuevos desafíos relacionados con la privacidad de los datos, las consideraciones éticas y la necesidad de marcos regulatorios sólidos para supervisar su aplicación.
En conclusión, la farmacogenómica está a la vanguardia de la medicina personalizada, impulsando avances significativos en la forma en que se desarrollan y aplican las terapias. La revisión subraya la importancia de la investigación y la innovación continuas en este campo para superar los desafíos existentes y garantizar que los beneficios de la medicina personalizada sean accesibles a todos los pacientes. A medida que avancemos, será fundamental abordar las cuestiones económicas, éticas y regulatorias para aprovechar todo el potencial de la farmacogenómica para mejorar los resultados de atención médica a nivel mundial.
Sadee W, Wang D, Hartmann K, Toland AE. Pharmacogenomics: Driving Personalized Medicine. Pharmacol Rev. 2023 Jul;75(4):789-814. doi: 10.1124/pharmrev.122.000810. Epub 2023 Mar 16. PMID: 36927888; PMCID: PMC10289244.
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