La enfermedad de Hirschsprung, también conocida como megacolon congénito, es una condición grave originada por la migración incompleta de las células ganglionares del colon durante el desarrollo fetal. Este defecto hace que secciones variables del colon distal no puedan relajarse adecuadamente, lo que lleva a una obstrucción funcional del colon. Principalmente, la enfermedad de Hirschsprung afecta la región rectosigmoidea del colon, pero también puede involucrar todo el colon e incluso, en casos raros, el intestino delgado. La identificación y el tratamiento tempranos de esta afección son cruciales para prevenir complicaciones graves (1).

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El diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung implica una combinación de evaluación clínica y pruebas diagnósticas. Un procedimiento clave es la biopsia por succión rectal, que permite la detección de troncos nerviosos hipertróficos y la ausencia de células ganglionares en la submucosa colónica. La presencia de estas características histológicas confirma el diagnóstico. Este método es particularmente valioso ya que proporciona un diagnóstico definitivo, permitiendo un manejo oportuno y adecuado de la enfermedad.
Una de las complicaciones más graves asociadas con la enfermedad de Hirschsprung es la enterocolitis asociada a Hirschsprung (EAHS), que afecta hasta a un tercio de los pacientes. La EAHS es una causa importante de mortalidad en pacientes con enfermedad de Hirschsprung y requiere atención médica inmediata. La afección puede presentarse con fiebre, distensión abdominal, diarrea y signos de sepsis. Debido al alto riesgo de enterocolitis, es fundamental monitorear a los pacientes de cerca, incluso después del tratamiento quirúrgico, para manejar y prevenir esta peligrosa complicación.
El tratamiento principal para la enfermedad de Hirschsprung es la intervención quirúrgica. El objetivo de la cirugía es extirpar el segmento afectado del colon que carece de células ganglionares y restaurar la función intestinal normal. Existen varias técnicas quirúrgicas, y la elección del procedimiento depende de la extensión de la enfermedad y la condición individual del paciente. Con un tratamiento quirúrgico exitoso, la mayoría de los pacientes experimentan una mejora significativa de los síntomas y pueden llevar una vida normal y saludable sin efectos adversos a largo plazo.
El seguimiento a largo plazo es esencial para los pacientes que se han sometido a cirugía para la enfermedad de Hirschsprung. El monitoreo de complicaciones, como la enterocolitis, es un aspecto crítico de la atención postoperatoria. Además, los pacientes pueden requerir apoyo continuo para controlar la función intestinal y la nutrición. A pesar de estos desafíos, con un manejo adecuado, el pronóstico para las personas con enfermedad de Hirschsprung suele ser favorable y la mayoría de los pacientes pueden esperar lograr una buena calidad de vida.

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