La arrinencefalia, una malformación congénita, se caracteriza por la ausencia o el subdesarrollo severo de los bulbos y tractos olfatorios. A pesar de que el término sugiere una falta completa del rinencefalo, a menudo están presentes partes de esta región del cerebro, pero son notablemente hipolíticas y distróficas. La condición puede manifestarse de diversas formas, generalmente acompañada de malformaciones de las estructuras faciales y el cráneo. La presentación más común es la arrinencefalia con labio hendido medio ancho, aunque también se observan otros tipos como la etmocefalia, la cebocefalia y aquellos con anomalías adicionales como la trigoncefalia o la ausencia del cuerpo calloso (1).

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Los pacientes con arrinencefalia generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses, y la mortalidad se debe principalmente a las anomalías asociadas más que a la ausencia del aparato olfatorio en sí. Una característica clínica distintiva de la arrinencefalia es la ausencia del filtrum, lo que lleva a un labio hendido medio ancho que se fusiona con una única abertura nasal. Esta característica la distingue de otras condiciones de labio y paladar hendido, donde el filtrum suele estar presente. Además, la hipoplasia teloriana, o distancia reducida entre los ojos, se asocia con frecuencia a la arrinencefalia y puede ayudar en el diagnóstico.

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El desarrollo embrionario del rinencefalo comienza alrededor de la sexta semana y es vital para la formación de la corteza olfatoria, el bulbo y el tracto. La falla de las vesículas telencefálicas secundarias para evaginar y la falta de división del prosencéfalo son fundamentales para el desarrollo de la arrinencefalia. La presencia de un labio hendido medio ancho, como se discutió en el estudio, apoya la teoría de la penetración mesodérmica incompleta durante la formación del labio superior, teorizada por Stark y Patten en sus respectivos estudios.
El estudio también exploró los posibles factores etiológicos que contribuyen a la arrinencefalia y las malformaciones asociadas. Si bien los factores genéticos juegan un papel importante, no se pueden descartar las influencias ambientales. Se han documentado casos de teratógenos ambientales que producen fenocopias de malformaciones determinadas genéticamente. En el caso reportado, no se observó ingestión inusual de medicamentos ni ocurrencias anormales durante el embarazo de la madre, aunque persiste la posibilidad de factores ambientales no reconocidos. Los antecedentes familiares de anencefalia en un bebé relacionado complican aún más la comprensión de estas malformaciones.

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